Меню сайта
...
...
...
Главная » Статьи » Красота и здоровье » Красота и здоровье

Здоровый генотип и наследственность

В каждой семье обсуждают проблемы наследственности. Рассматривая семейный альбом, мы обычно не удивляемся, что дети похожи на своих родителей и более отдаленных предков. Иногда это одинаковая форма носа, являющаяся семейным признаком. В других случаях это строение лица, форма ушных раковин, цвет волос или глаз. Это сходство становится особенно поразительным, когда мы встречаемся с близнецами. Сколько удивительных историй связано с этим явлением природы.

Мы можем удивляться, но в то же время понимать, что ничего удивительного в этом нет — это проявления наследственности. Однако этих сведений для современного человека недостаточно, он должен, хотя бы в общих чертах, представлять, каким же образом, с помощью какого механизма передаются эти черты сходства из поколения в поколение. Важно понимать, что зарождение новой жизни и формирование зародыша человека обусловлено тем, что существует совершенно определенный механизм передачи наследственной информации. Она сосредоточена в половых клетках будущих родителей, а именно в хромосомах. 


Для здорового человека свойствен набор из 46 хромосом, пол определяется наличием так называемых половых хромосом: X или У. Так хромосомный набор для мужчины составляет 46,ХY, а половой набор женщины 46,ХХ. Половые клетки, участвующие в оплодотворении, содержат половинный набор, и механизм образования ребенка мужского или женского пола выглядит так 

Из этой простой схемы видно, что половина наследственного материала матери (23) и половина наследственного материала отца (23) сливаются и образуют, полный наследственный набор 46 хромосом. Если от матери будущий ребенок всегда получает только Ххромосому (так как ей свойствен набор 46,XX), то от отца он может получить иногда Ххромосому (тогда X матери + X отца будут основанием для рождения девочки), а иногда и Yхромосому. Сочетание хромосомы X с хромосомой Y всегда свидетельствует о принадлежности к мужскому полу. 

Каждый человек, особенно молодой, вступающий в брак, должен знать, что по наследству передаются потомству не только внешние черты сходства, но и признаки, определяющие как здоровье, так и болезни. Эти сведения обычно каждый человек или получает в своей семье, или же узнает от окружающих его людей. Они касаются тех семей, где в нескольких поколениях имеются однотипные заболевания. Например, психические, болезни обмена веществ, заболевания кожи и др. Однако бывают и такие семьи, где только ребенок имеет наследственное заболевание, а родители его здоровы. В этих случаях особенно часто возникают недоуменные вопросы: этого быть не может потому, что у нас в семье нет больных с врожденными недугами. 

Этот вопрос требует более детальных объяснений. 

Хромосомы, располагающиеся в ядре каждой клетки, при рассмотрении их с помощью микроскопа напоминают тонкие нити. Каждая хромосома состоит из множества мелких частиц, достигающих нескольких миллионов и известных под названием «гены». Поэтому наука, изучающая проблемы наследственности, и получила название «генетика». Гены являются носителями наследственной информации. Это под их контролем происходит рост и развитие зародыша и плода, это благодаря их контролю в организме человека происходят сложные процессы обмена веществ.

Следовательно, от их «здоровья» зависит и здоровье человека. Нередко возникают такие ситуации, когда под влиянием повреждающих факторов происходят грубые изменения в хромосомном аппарате: увеличивается или уменьшается количество хромосом (вместо 46 — 47 или 45), происходит их разрыв и др. При этом возникают грубые отклонения в состоянии здоровья, а сами заболевания относятся к группе хромосомных болезней. Они сопровождаются пороками развития головного мозга, сердца и сосудов, бронхов и легких, почек и скелета и других органов и систем. Бывают такие ситуации, и они встречаются гораздо чаще, когда хромосомный аппарат клетки якобы не имеет изменений. Однако изменения возникают на уровне генов — мельчайших частиц, входящих в состав хромосом.

Эти болезни, когда имеется врожденный дефект гена, отвечающего за определенный процесс или признак в организме человека, получили название генных болезней. К ним относится большая группа заболеваний, при которых генный дефект приводит к нарушению обмена веществ и в последующем к возникновению многих тяжелых расстройств: нервной системы, слуха, прения, опорнодвигательного аппарата, кожным болезням и др. 


Наряду с этим выделяется групп заболеваний, при которых нарушено взаимодействие многих генов, что также отражается на состоянии здоровья человека и приводит к развитию так называемых полигенных заболеваний: бронхиальной астме, гипертонической болезни, сахарному диабету и пр. 

В таких случаях принято говорить о так называемой наследственной предрасположенности человека. При этом подразумевается врожденная слабость какойлибо системы человека. Она проявляется (т. е. возникает болезнь) только при провоцирующих моментах (стресс, травма, инфекции, интоксикации, переедание и т. д.). Так, например, сахарный диабет может остро развиться у человека после стрессовой ситуации или при неумеренности в питании (при ожирении). Следовательно, каждый человек должен помнить, насколько важна роль наследственных факторов к состоянии его собственного здоровья. членов семьи и, конечно, потомства. К сожалению, современные люди недооценивают необходимость этих знаний, и это проявляется прежде всего в очень скудных сведениях о своих близких, а тем более удаленных по времени родственников. У большей части населения эти сведения ограничиваются тремячетырьмя поколениями: 

  

В этой родословной, состоящей из 4 поколений, больной ребенок — девочка (I1), ее отец II3, дед по линии отца III1, прадед IV1 и т. д. Взглянув на эту родословную, можно обратить внимание, что все условные обозначенные родственники больного ребенка якобы здоровы, их квадратики (символ мужского пола О) и кружочки (символ женского пола О) абсолютно чисты. Только символ ребенка (11) отмечен черным цветом. Если человек знает и любит своих близких, он имеет от них много очень ценных сведений, и тогда родословная как бы оживает. Она свидетельствует не только о характере родственных связей, но и о возрасте, состоянии здоровья и т. д. Например, отец ребенка (II,) страдает сахарным диабетом, мать ребенка здорова (П2), дед по линии отца (III,) болен сахарным диабетом и т. д. Знакомясь с такой родословной, начинаешь понимать, что в этой семье имеется определенная наследственная предрасположенность к заболеванию сахарным диабетом. 

Эти сведения особенно важны для беременной женщины. У беременной, имеющей наследственную предрасположенность к сахарному диабету, возникает реальная угроза для плода. На него в процессе внутриутробного развития могут оказывать вредное воздействие нарушения углеводного обмена. Беременность может самопроизвольно прерваться или завершиться рождением «гигантского» плода с массой тела более 4,5 кг и ростом более 50—55 см. При этом, естественно, возможны трудности при родах и травма новорожденного. 

При составлении родословной можно объяснить и понять, почему в семье не все страдают одной и той же болезнью, а только один больной, в то время как родители здоровы. Это объясняется тем, что существуют различные варианты наследования признаков, определяющих как состояние здоровья, так и болезни. Есть заболевания, при которых их наследование из потомства в потомство передается, как говорят, по вертикали (больные I1, II1, III1, IV1,) — аутосомнодоминантный тип наследования. 

Такая родословная не вызывает недоуменных вопросов, она ярко демонстрирует, что в семье есть заболевания, которые передаются по наследству. Значительно труднее согласиться с существованием наследственной болезни у ребенка, если родители и другие его родственники здоровы. К сожалению, такая ситуация встречается часто, и она возникает при аутосомнорецессивном типе передачи. При этом родители, действительно, здоровы, но они являются носителями одного и того же «больного» гена. Это можно видеть на другой схеме, на которой больной ребенок (I1,) обозначен стрелкой и темным квадратиком, а его здоровые, но являющиеся носителями родители (П1,2) квадратиком и кружочком, заштрихованным наполовину. Когда соединяются одинаковые половинки, то создается основание для болезни. 

К таким заболеваниям, которые как бы передаются по горизонтали, относятся, например, такие наследственные заболевания обмена веществ, как фенилкетонурия и галактоземия (непереносимость материнского молока). 

Автору приходилось наблюдать такие семьи. Особенно запомнилась молодая супружеская пара, которая очень хотела иметь детей, но каждый раз беременность и рождение внешне здорового ребенка вскоре заканчивались его гибелью. Специальные исследования показали, что дети страдали непереносимостью грудного молока. Были предприняты соответствующие меры, включавшие как лечение женщины во время беременности, так и ее вновь рожденного ребенка. В молодой семье появился здоровый ребенок, развитие которого протекало нормально. 

Очень важной информацией для молодых людей, вступающих в брак, должны быть сведения о вреде родственных браков. Такие браки были обусловлены разными причинами. Иногда это было связано с отсутствием брачного выбора, это касалось населения маленьких труднодоступных сел, где жених и невеста в силу сложившейся ситуации оказывались в родстве. Родственные браки особенно часты у людей, проживающих в горах и на островах.

В далекие от нас времена египетские фараоны, стремясь сохранить власть, земли, богатства, поощряли родственные браки, Этим отличались и испанские королевские дома. Вред родственных браков был известен со времен глубокой древности и соответствующие запреты можно найти в Библии, Коране, Талмуде. 


  

И тем не менее и в наши дни родственные браки не редкость. Мне и моим коллегам в течение нескольких лет пришлось в экспедиционных условиях вести обследование детей в удаленных от крупных городов маленьких селениях.

В них отмечался очень большой процент родственных браков, имевших свое начало с 1735.г. В результате в этих селах накопилось большое число носителей одних и тех же «больных» генов. Родственный брак опасен тем, что муж и жена обладают повышенным числом одинаковых генов и, следовательно, особенно высок риск вступления в брак 2 носителей одних и тех же «больных» генов и рождения больных детей. 


Знания элементарных сведений о наследственности необходимы еще по одной причине. Эти данные позволяют своевременно обратиться за медицинской помощью — в медикогенетическую консультацию. Врачконсультант может не только разъяснить возникшие вопросы, но и определить степень риска такого брака, дать прогноз будущего потомства, т. е. подойти к решению этого сложного и деликатного вопроса с научных позиций. Следует также иметь в виду, что достижения современной медицины таковы, что в целом ряде случаев диагноз может быть поставлен до рождения ребенка, т. е. во внутриутробном периоде его развития.

Такая медицинская помощь получила название пренатальной диагностики. На ранних сроках беременности женщина обследуется с помощью ультразвука, у нее берутся околоплодные воды и определяется хромосомный набор плода. При этом могут быть выявлены пороки развития плода, хромосомные болезни, определен пол плода и др. 


Следует иметь в виду, что пренатальная диагностика особенно важна для тех женщин, родословная которых осложнена наследственными заболеваниями (по линии матери и отца). Это также относится и к тем женщинам, беременность которых прежде завершилась самопроизвольным выкидышем, мертворождением или же рождением ребенка с пороками развития.

Не меньшее значение имеет и возраст женщины, так как известно, что после 36 лет с каждым последующим годом увеличивается риск рождения больного ребенка, Пренатальная диагностика проводится на ранних сроках беременности (11—14 недель). Результаты исследований врач сообщает будущим родителям. В случае обнаружения плода с врожденными дефектами врач информирует супружескую пару.

Решение же о прерывании беременности принимается ими самостоятельно. Конечно, дается оно им нелегко и требует тщательного обдумывания, неоднократных советов со специалистами. Но, к сожалению, времени для принятия решения бывает очень немного, поскольку прерывание беременности может происходить только в строго определенные сроки. 


Молодых людей, вступающих в брак, может интересовать прогноз их будущего потомства. Особенно часто такие проблемы возникают, когда в семьях этих людей есть родственники с какимилибо хроническими заболеваниями: психическими расстройствами, сахарным диабетом, болезнями скелета и др. Для консультирующего их врача особое значение приобретают сведения медицинского характера: кто болен в семье, с чем связывается это заболевание, когда оно впервые обнаружилось и т. д. Только знание точного диагноза позволяет дать хорошо обоснованный ответ. При одних заболеваниях риск рождения больного с врожденными дефектами невысок и колеблется в пределах 3—5%, при других он достигает 25, 50 или же 100%. 

Предположим, что ваши дети, вступившие в брак, прошли все эти «испытания» и вы стали бабушками и дедушками. В семье появился новый желанный член семьи. Еще в родильном доме он был тщательно осмотрен врачом, и его состояние здоровья не вызывало никаких сомнений.

Однако время тревог и необходимости постоянного наблюдения за новорожденным не кончилось. Каждый родитель, а также бабушки и дедушки, постоянно общаясь с ребенком, всегда должны отмечать как его достижения, так и недостатки. Хорошо известны сроки, когда ребенок должен начать улыбаться, следить за игрушкой, узнавать своих близких, держать головку, сидеть, ходить и др. Отклонения в ходе психического, эмоционального и физического развития всегда должны вызывать тревогу и потребность в консультации с педиатром. Молодые родители должны знать, что существуют наследственные болезни обмена веществ.

Родившийся ребенок может быть внешне здоров, но отставать в развитии. Эти заболевания хотя и встречаются редко, но приводят к тяжелым последствиям — возникновению психоневрологических расстройств. В основе лежит недостаточность или же полное отсутствие того или иного фермента, в результате чего наступают нарушения обмена веществ. К таким заболеваниям, получившим название ферментопатии, относится, например, фенилкетонурия, При другом заболевании — галактоземии — наступает непереносимость грудного молока и возникает нарушение углеводного обмена. 


Для того чтобы предупредить тяжелые последствия этих расстройств, в настоящее время разработаны специальные диагностические программы — «просеивающие» программы. Основной принцип этих программ — обязательное обследование всех новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы у ребенка). Для этого необходимо лишь несколько капель крови.

При более редких наследственных заболеваниях обмена веществ используется другая так называемая программа селективного (избирательного) обследования детей первого года жизни. Молодым родителям следует знать, в каких случаях им надо обратиться за консультацией к врачу: 


врожденные дефекты развития тех или иных органов (необычная форма головы, ушных раковин, измененная форма рук, ног, сросшиеся или лишние пальцы и пр,); 

необычный цвет (чернеющие или голубеющие пеленки) или запах (плесенью) мочи у детей первых дней или недель жизни; 

факты необъяснимой задержки психического и физического развития; 

непереносимость молока и молочных продуктов (понос, рвота, потери в весе); 

непереносимость продуктов, приготовленных из злаков (рожь, пшеница и др) 

Внимательное отношение к своему ребенку, внуку или внучке и своевременное обращение к врачу очень важно, так как при этих заболеваниях существуют весьма эффективные методы лечения. Часто они сводятся к лечебной диете: отмене грудного молока и замене его специальной молочной смесью, из которой исключен непереносимый организмом продукт (молочный сахар, глютен и др.), назначению витаминов В1 В6, С, О и др. 

Опыт общения с родителями больных детей убеждает в том, что многие молодые родители, а также бабушки и дедушки имеют очень слабое представление о состоянии и возможностях оказания медицинской помощи семье, имеющей больных с наследственными заболеваниями. Из года в год эти возможности увеличиваются, и необходимые советы можно получить в таких новых медицинских учреждениях, как консультация брака и семьи, медикогенетическая консультация и др.

Следует иметь в виду, что в настоящее время медицина располагает большим арсеналом самых разнообразных средств для лечения больных с наследственными нарушениями обмена веществ, болезнями глаз, костной системы, сердца и многих других. Необходимо помнить, что забота о здоровье будущих родителей всегда предполагает заботу о здоровье их потомства.


Категория: Красота и здоровье | Добавил: alen (08.03.2010)
Просмотров: 1638
Модный свадебный наряд
Правильный уход за кожей летом
Ежедневный уход за длинными волосами
За гранями любовного треугольника
Женщина среди мужчин
Зимние маски для кожи лица.
Что такое лазерная шлифовка кожи?
Рекомендации по уходу за веками.
Как убрать морщины со лба.
Межкомнатные двери
Поиск
...
На форуме
  • можно ли дружить с мужчиной?
  • Вопрос о женской дружбе
  • Ваши любимые сериалы?
  • Анекдоты про свекровь.
  • Будете ли вы кормить мужа, если вы в ссоре?
  • Новинки кинопроката
  • Идеальный мужчина!
  • Мой любимый звереныш!)
  • Как его понять?
  • Теряю мужа, нужна помощь
  • Интернет. Объединяет или разъединяет?
  • евочки, нужна ваша помощь советом
  • Разница в возрасте
  • Я стерва?
  • Анальный секс. Да или нет?

  • Copyright MyCorp © 2017